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新生儿遗传病基因筛查

检测内容：86种疾病154个基因的全部外显子编码区以及邻近的内含子区域、数据库中记录的明确致病的内含子位点。

适用人群：所有新生儿

检测意义：及早发现遗传高风险个体，尽早采取有效的预防及干预措施，可以避免患儿体格和智力发育障碍，减少严重并发症的发生。

人次

1518元

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项目内涵

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遗传病扩展性携带者筛查（基础版）

检测内容：40个基因57种单基因遗传病，涉及SMA、DMD、脆性X综合征等高发单基因病。

适用人群：①所有表型正常，无遗传家族史的育龄夫妻②准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻③ 血缘相近的夫妻

注1: 已知有遗传病家族史的人群、遗传病临床表型的人群或生育过遗传病患儿的人群，应先进行家族\自身\后代患儿病因排查，遗传病扩展性携带者筛查并非首选检测。

注2: 建议已妊娠的夫妻在孕13+6周前夫妻双方同时送检，以确保有充裕的时间进行产前诊断。

检测意义：①了解自身致病基因携带情况②为生育指导的咨询提供重要参考依据

人次

1500元

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项目 名  称

项目内涵

除外 内  容

计价 单  位

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计价说明

遗传病扩展性携带者筛查（扩展版）

检测内容：237个基因347种单基因遗传病，涉及SMA、DMD、脆性X综合征等高发单基因病，覆盖多个系统。

适用人群:①所有表型正常,无遗传家族史的育龄夫妻②准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻③血缘相近的夫妻

注1: 已知有遗传病家族史的人群、遗传病临床表型的人群或生育过遗传病患儿的人群，应先进行家族\自身\后代患儿病因排查，遗传病扩展性携带者筛查并非首选检测。

注2: 建议已妊娠的夫妻在孕13+6周前夫妻双方同时送检，以确保有充裕的时间进行产前诊断。

检测意义:①了解自身致病基因携带情况②为生育指导的咨询提供重要参考依据

人次

2500元